SMA hastası Sena bebek destek bekliyor

18 Mart 2023 tarihinde dünyaya gelen Sena Bilir, SMA Tip1  hastalığıyla mücadele ediyor. Aile, büyük masrafı olan tedavi için “Senaya Umut Ol” kampanyasına destek çağrısı yaptı. Nefes almak için bile makineye ihtiyaç duyan bebeğin tek umudu hastanede yapılacak olan gen tedavisi. Tek umudunu gen tedavisine bağlayan aile, kızlarının sağlığına kavuşacağı günü iple çekiyor.

Bu sürecin zor olduğunu söyleyen aile tedavi için hastanelerin yolunu tutarken valilik izni ile yardım kampanyası başlatıldı.

Türkiye'de çok sayıda SMA hastası çocuklardan sadece biri olan Sena bebeğin Valilik izniyle başlatılan “Senaya Umut Ol” kampanyasına destek çağrısı yapan baba Orhan Bilir, "Sena bebeğimizi kucağımıza almanın heyecanını, mutluluğunu ve sevincini yaşarken,  SMA Tip 1 hastası olduğunu öğrendik. Dünyalar başımıza yıkıldı. Ne yapacağımızı, nasıl bir yol izleyeceğimizi bilmiyorduk. Çaresizdik içindeyiz. Şuan bebeğimiz için içimiz kan ağlıyor. Hastalığının yurt dışından getirilecek ilaçla tedavisinin mümkün olacağını öğrendik. Sena bebeğimiz henüz 6 aylık ve bağışçıların desteğini bekliyor. Bu ilacı öğrendikten sonra bir kampanya başlattık. Valilikten aldığımız izinle başlatmış olduğumuz kampanya için sizlerin desteğine ve yardımına ihtiyacımız var. Hepinizden destek bekliyoruz. Allah kimsenin başına böyle bir hastalık getirmesin” ifadelerine yer verildi.

SENA BEBEK KİMDİR?

Merhaba, ben Sena Bilir. 18 Mart 2023 tarihinde Van’da dünyaya geldim. Tüm ailem ve sevdiklerim dünyaya gelişimin heyecanını yaşamaya doyamamışken minicik ömrümün 9. Gününde SMA Tip 1 ölümcül kas hastalığına sahip olduğumu öğrendiler. Şuan hiçbir kas kaybım yok. Hastalığım hiçbir belirti göstermeden gen tedavisi olan Zolgensma ilacımı almam gerek. Sizin yardımızın olmadan o ilacı almam mümkün değil. Desteklerinize ihtiyacım var. Lütfen desteklerinizi esirgemeyin. Yaşamak, diğer çocuklar gibi parklarda koşup eğlenmek istiyorum. Bağış yapıp yaşamam için umut olur musunuz? Unutmayın kim bir canı kurtarırsa tüm insanlığı kurtarmış gibi olur. Beni de kurtarın lütfen.

VAN VALİLİĞİ’NİN İZNİYLE BAŞLATILAN BAĞIŞ KAMPANYASINA DESTEK OLMAK İSTEYENLER İÇİN BAĞIŞ BİLGİLERİ

“Minik Senaya Umut Ol”

TR790001000096760164975007

TR520001000096760164975008

TR250001000096760164975009

ALICI: ORHAN BİLİR

AÇIKLAMA: Senaya Umut Ol

YURT DIŞI İBAN BİLGİLERİ

NL20 BUNQ 2092 1042 41

ALICI: Sma Kids

Swift Kodu: BUNQNL2A

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.

Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:

Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük

Azalmış refleksler

Ellerde titreme

Baş kontrolünü sağlayamama

Beslenme güçlüğü

Cılız ses ve zayıf öksürük

Kramp ve yürüme yeteneği kaybı

Yaşıtlarından geri kalma

Sık düşme

Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk

Dil seğirmesi

SMA HASTALIĞI ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

SMA hastalığının dört farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA'nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1'de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.

Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.

Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak gelişimi akranlarından yavaştır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2'deki kadar yoğun değildir.

Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinen tip-4 SMA, diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Ancak bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler.

SMA HASTALIĞI NASIL ANLAŞILIR?

Spinal muskuler atrofi hastalığı hareket ve sinir hücrelerini etkilediğinden genellikle iki taraflı güçsüzlük, hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.

SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir. 

SMA HASTALIĞI İLACI

Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır. Ülkemizde de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan nusinersen, dünya çapında birkaç yıl içinde toplam 200'den az hastada kullanılmıştır. İlaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde yapılan bir çalışma bulunmamaktadır. Oldukça yüksek maliyeti olan ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden yetişkin SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar sadece tip-1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir. Sağlıklı ve uzun bir yaşam için uzman hekiminize rütin kontrollerinizi yaptırmayı unutmayın. HABER BURHAN ERGİN